소설증 (MICROGLOSSIA) 과 대설증 (MACROGLOSSIA)

1. 소설증 (Microglossia)

소설증은 그리 흔치 않은 발달 장애로써 비정상적으로 작은 혀가 그 특징이며 그 원인은 밝혀지지 않았습니다. 드물긴 하지만, 혀 전체가 사라지는 (무설증, Aglossia) 케이스도 있습니다. 소설증이 다른 증상과 연관되지 않고 독립적으로 나타나는 경우도 있지만, 정도가 심하지 않아 발견하기 어렵거나 혹은 소설증이 있음을 알아차리지 못하기도 합니다. 하지만 지금까지 보고된 대부분의 사례들은 입 하악 사지 저형성 증후군으로 알려진 중복 질환 그룹 중 하나와 관련이 있습니다. 이러한 증후군은 손가락이 없는 지결손과 사지의 일부 혹은 전부의 저형성을 보이는 단지증과 같은 사지의 기형을 특징으로 가지고 있습니다. 다른 환자들은 구개열이나 구강 내 밴드, 좌우 바뀜증과 같은 기형이 공존했습니다. 소설증은 종종 하악골의 저형성증과 관련이 있으며, 아래 앞니가 없는 경우도 있습니다.

 

소설증을 가진 환자의 치료는 질환의 성격과 그 심각성에 따라 달라집니다. 치료가 필요하다고 판단될 경우 수술과 치아 교정은 구강 기능을 향상 시킬수 있습니다. 놀랍게도, 언어적 발달은 보통 특별한 장애 없이 잘 진행되지만 혀의 사이즈에 따라 그 발달의 정도가 영향을 받기도 합니다.

 

2. 대설증 (Macroglossia)

대설증은 혀가 일반적인 크기보다 더 크게 팽창된 증상을 특징으로 하는 흔치 않은 질환입니다. 선천성 기형, 후천성 질환 등 다양한 질환으로 인해 이러한 혀의 팽창이 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 원인은 혈관 기형과 근육 비대입니다. 선천적 대설증의 가장 흔하고 중요한 원인은 혈관의 기형, 림프 혈관종, 혈관종, 반 증식증, 크레틴병, 백위드 위드만 증후군, 다운 증후군, 뮤코다 당증, 신경 섬유 종증 제 1형, 그리고 다발 내분비샘 종양 2형 증후군 등이 있습니다. 반면에, 후천성 대설증은 치아가 없는 환자, 아밀로이드증, 점액 수종, 말단 비대증, 혈관성 부종, 또는 암이나 다른 종양을 지닌 환자들에게 발생하는 경우가 많습니다. 이러한 질병들 중 많은 것들이 이 블로그의 후속 글에서 더 자세히 논의됩니다.

대설증은 어린이에게 가장 흔하게 발생하며 경증에서 중증까지 다양하게 나타납니다. 유아에게서는 대설증이 먼저 시끄러운 호흡이나 침 흘림, 혹은 섭식 장애 등으로 나타날 수 있습니다. 보통보다 크기가 큰 대설증의 혀는, 말할 때 발음을 새게 만들기도 합니다. 이 큰 혀가 아래턱과 치아에 가해지는 압력은 혀에 주름진 측면의 굴곡을 만들거나 개방 교합 또는 하악이 앞으로 돌출되는 현상을 야기하기도 합니다. 혀가 입 밖으로 계속 튀어나오면 궤양이 생겨 2차 감염이 되거나 괴사까지 겪을 수 있습니다. 심각한 대설증의 경우 기도 폐색까지도 일으킬 수 있습니다.

대설증은 벡위드 위드만 증후군이 가지고 있는 특징이며 다른 기형을 포함하는 드문 유전 질환입니다. 벡위드 위드만 증후군의 다른 증상으로는 선천 복벽 탈장, 내장 비대증, 거인증, 또는 신생아 저혈당증 등이 있습니다. 벡위드 위드만 증후군을 가진 환자는 윌름스 종양, 부신암, 간아세포종, 횡문근육종, 신경아세포종 등 여러 소아 내장 종양의 위험성이 증가합니다. 얼굴의 특징으로는 이마 및 눈꺼풀의 모반염, 귓불의 선형의 움푹 들어간 곳, 상악골 저형성(상대적인 하악 예후증) 등이 있습니다. 벡위드 위드만 증후군의 대부분의 예는 산발적이지만, 10~15%의 사례에서 상염색체 우성 유전과 우선적인 모체 전염을 보입니다. 유전적 기반은 복잡하며, 염색체 11p15에 각인된 성장 조절 유전자의 두 영역 내 다양한 변화를 수반합니다.

갑상선 기능 저하증이나 벡위드-위데만 증후군을 가진 환자의 혀는 전체적으로 매끄럽고 균일한 모양으로 확장된 형태를 띠는 것이 일반적입니다. 그 외의 형태로는 다결절의 외형을 띄는 경우입니다. 이렇게 결절의 형태를 만드는 예로는 아밀로이드증과 신경섬유종증과 같은 종양 및 다발성 내분비 종양증 타입 2B 등이 있습니다. 림프관종 환자의 혀는 자갈 같은 울퉁불퉁한 표면을 가지고 있으며, 표면의 확장된 림프관을 나타내는 다수의 소포와 같은 점포를 보입니다. 다운증후군이 있는 환자들의 확대된 혀는 전형적으로 도드라진 돌기와 갈라진 표면을 보여줍니다. 반안면 과형성 환자에게서 혀의 확장은 한쪽으로만 나타나는 경향이 있습니다. 신경섬유종증 환자 중 일부도 역시 단일 경구 확장을 보이기도 합니다. 이가 없는 환자의 경우 주변 치아의 손실로 인해 혀가 올라가고 옆으로 퍼지는 경향이 있어 틀니를 착용하는 것이 어려워질 수 있습니다.

 

대설증의 미시적 외관은 구체적인 원인에 따라 달라집니다. 다운증후군이나 이가 없는 환자에서 나타나는 대설증은 조직학적 이상을 발견할 수 없는 경우가 대부분입니다. 대설증이 종양에 의한 경우, 특정 조직의 종양성 증식(예: 림프관, 혈관, 신경 조직)을 발견할 수 있습니다. 반 과형성증 및 벡위드-위데만 증후군을 가진 사람들에게서는 근육의 확대가 발생한다. 아밀로이드증 환자의 경우 혀에 비정상적인 단백질 물질이 침착됨을 관찰할 수 있습니다. 

대설증의 치료와 예후는 질환의 원인과 심각성에 따라 달라집니다. 가벼운 경우에는 수술적 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 환자의 말하기 능력에 영향을 미친다면 언어 치료가 도움이 될 수 있습니다. 증상이 심한 환자의 경우, 설 절제술을 통한 혀의 크기 감소가 필요할 수 있습니다.